Обнаружено потенциальное революционное лечение для болезни Хантингтона
Ученые могут приблизиться к созданию первого эффективного метода терапии для болезни Хантингтона — редкого наследственного нейродегенеративного заболевания, которое ранее считалось неизлечимым. Впервые в истории проведены успешные испытания экспериментальной генной терапии, которая обещает существенно замедлить развитие болезни и улучшить качество жизни пациентов.
Ключевые результаты клинических испытаний
Исследователи из Лондонского университета Колледжа (UCL) сообщили о положительных результатах международного клинического исследования новой генной терапии под названием AMT-130. Этот препарат разрабатывается голландской биотехнологической компанией uniQure и стал первым, который был опробован на людях с диагнозом Хантингтона.
Что такое болезнь Хантингтона?
Болезнь Хантингтона — редкое наследственное заболевание, вызывающее постепенное разрушение нервных клеток в мозге. По данным Национальных институтов неврологических расстройств и инсульта, симптомы обычно проявляются в возрасте от 30 до 50 лет и включают нарушения в движениях, когнитивные расстройства и психические изменения.
- Непроизвольные судорожные движения и скованность
- Проблемы с ходьбой, речью и глотанием
- Память, концентрация и принятие решений ухудшаются
- Эмоциональные и поведенческие изменения
Заболевание прогрессирует быстро, и большинство пациентов сталкиваются с инвалидностью в течение 15-20 лет после появления симптомов, что ведет к летальному исходу.
Как работает новая генная терапия
AMT-130 — это однократное лечение, которое вводится непосредственно в мозг с помощью нейрохирургической процедуры. Терапия действует, снижая производство вредного белка huntingtin, вызывающего повреждения нервных клеток. Механизм этого метода основан на внедрении новой, функциональной ДНК, которая помогает замедлить прогрессирование заболевания.
Результаты клинических испытаний
В ходе трёхлетнего исследования 29 пациентов с Хантингтоном получили экспериментальное лечение. У тех, кто получил высокую дозу препарата, наблюдалось снижение прогрессирования болезни на 75% по сравнению с группой, получавшей стандартное лечение. Эффективность оценивали с помощью шкалы Unified Huntington’s Disease Rating Scale, которая охватывает моторные, когнитивные и функциональные показатели.
Кроме того, исследователи измеряли уровень нейрофиламент светового белка (NfL) — маркера повреждения нервных клеток. У участников, получавших лечение, уровень этого белка был значительно ниже по сравнению с ожидаемыми, что свидетельствует о замедлении нейрональных повреждений.
Безопасность препарата также была подтверждена: большинство участников переносили процедуру хорошо, и побочные эффекты были минимальными и управляемыми.
Что говорят эксперты и перспективы развития
Главный научный советник проекта, профессор Сара Табризи, отметила, что полученные данные являются одними из самых убедительных в области лечения болезни Хантингтона и подчеркивают потенциал модифицировать ход болезни. По её словам, AMT-130 способен сохранить ежедневную активность, продлить способность работать и существенно замедлить прогрессирование заболевания.
Профессор Эд Уайлд, ведущий исследователь на площадке UCL, считает, что эта терапия, скорее всего, станет первым одобренным лекарством, способным замедлить развитие болезни. Он отмечает, что пациенты, участвующие в исследовании, остаются стабильными гораздо дольше, чем обычно — один из них даже вернулся к работе, несмотря на диагноз.
Трудности и вызовы на пути к новым методам
Доктор Эрнест Ли Мюррей, невролог из Теннесси, отмечает, что лечение болезни Хантингтона всегда было сложной задачей из-за необходимости поиска точечных мишеней и преодоления кровеносного барьера в мозг. Кроме того, большинство новых методов проходят испытания на животных, что усложняет перенос результатов на человека, учитывая сложность этого заболевания.
Какие ограничения существуют и что дальше?
На сегодняшний день существующие лекарства лишь облегчают симптомы заболевания, такие как неконтролируемые движения — хорея. Новое исследование дает надежду на изменение ситуации, однако оно выполнено на очень малой группе пациентов и находится на ранней стадии разработки. В будущем необходимо провести более масштабные двойные слепые исследования, чтобы подтвердить эффективность и безопасность терапии.
Результаты клинического исследования планируют представить на международной конференции по исследованиям Хантингтона в следующем месяце. Компания-разработчик намерена подать заявку на ускоренное одобрение препарата в регулирующие органы, чтобы как можно скорее сделать его доступным для пациентов.
По словам специалистов, если лечение подтвердит свою эффективность, оно сможет стать важным прорывом в борьбе с этим тяжелым заболеванием, открывая новые горизонты для терапии наследственных неврологических заболеваний.
Мария Гринюк
Мария — медицинский журналист, пишет простым языком о сложных вещах: от эпидемий до психического здоровья. Часто сотрудничает с врачами и научными центрами.