Инновационный подход в репродуктологии помогает снизить риск наследственных заболеваний
Недавние исследования показывают, что необычные методы искусственного оплодотворения могут значительно снизить вероятность возникновения тяжелых генетических болезней у будущих детей. Одним из таких методов является так называемая тройная ВРТ (вспомогательная репродуктивная технология с использованием трех доноров), разработанная учеными из Ньюкасла, Великобритания. Уже родились восемь здоровых детей, что подтверждает эффективность этой инновационной процедуры.
Что такое тройная ВРТ и как она работает?
Тройная ВРТ включает в себя перенос ядра оплодотворенной яйцеклетки с поврежденными митохондриями в донорскую яйцеклетку с здоровым митохондриальным геномом. В результате получается комбинация генетического материала обоих родителей и донорских митохондрий, что значительно снижает риск наследственных заболеваний, связанных с митохондриальной ДНК.
Почему митохондриальные заболевания опасны?
Митохондриальные вариации — это распространенная причина тяжелых и иногда смертельных наследственных метаболических болезней. Эти заболевания могут поражать ткани сердца, мозга и мышц, вызывая серьезные нарушения в работе организма. Исследования показывают, что наличие патологических изменений в митохондриальной ДНК у матери зачастую становится причиной развития таких заболеваний у ребенка.
Практическое применение метода в Ньюкаслском центре
В рамках эксперимента 22 женщины с патологическими митохондриальными вариациями прошли процедуру «пронуклеарного переноса». В ходе этой процедуры ядро оплодотворенного яйца с дефектными митохондриями переносится в донорскую яйцеклетку с здоровыми митохондриями. В результате рождается ребенок, у которого уровень патологической митохондриальной ДНК в крови был крайне низким или отсутствовал вовсе.
Результаты и наблюдения за детьми
Из восьми новорожденных у семи показатели здоровья были на нормальном уровне. У одного ребенка после рождения выявили гиперлипидемию (повышенный уровень холестерина) и сердечные аритмии, связанные с гиперлипидемией у матери во время беременности. Эти состояния успешно лечились. Также один малыш заболел редкой формой эпилепсии — инфантильной миоклонической — но в дальнейшем болезнь прошла самостоятельно без последствий.
Все дети демонстрируют нормальное развитие и соответствуют возрастным нормативам, что подтверждает эффективность метода.
Мнения экспертов и перспективы будущего
Д-р Зев Уильямс, руководитель Центра репродуктивной медицины Колумбийского университета, отметил важность этих исследований как значительный шаг вперед в области генетической репродуктологии. Он подчеркнул, что расширение возможностей для будущих родителей поможет им реализовать мечту о здоровом потомстве.
Педиатр-невролог Роберт МакФарланд, который участвовал в исследовании, выразил «осторожный оптимизм» по поводу полученных результатов. Он отметил, что появление на свет детей без риска митохондриальных заболеваний — это настоящее чудо и важный прорыв в медицине.
Что дальше?
Эти достижения открывают новые горизонты в борьбе с наследственными болезнями и могут стать стандартом в будущем репродуктологическом лечении. Уже сегодня ученые продолжают работу по совершенствованию технологии и расширению ее применения.
Мария Гринюк
Мария — медицинский журналист, пишет простым языком о сложных вещах: от эпидемий до психического здоровья. Часто сотрудничает с врачами и научными центрами.