Человек, которому предрекали развитие болезни Альцгеймера, уже десятки лет остается в отличной форме
В штате Вашингтон живет мужчина, который, несмотря на наличие наследственного гена, ассоциированного с ранним началом болезни Альцгеймера, уже более 60 лет сохраняет ясность ума. Этот случай вызывает интерес у ученых и может пролить свет на механизмы защиты мозга от деменции.
Особенность гена и его роль в развитии болезни
Даг Уитни, 76-летний житель окрестностей Сиэтла, обладает редкой мутацией в гене пресенилина 2 (PSEN2), которая обычно практически гарантирует развитие ранней формы Альцгеймера. Обычно все члены его семьи с этим геном начинают испытывать снижение когнитивных функций уже в ранние годы, нередко в возрасте 50 лет или даже раньше. Однако сам Даг не проявляет никаких признаков ухудшения памяти и мышления.
Исследование причин необычной устойчивости
Учёные из медицинского университета Вашингтона в Сент-Луисе решили выяснить, что именно помогает Уитни оставаться здоровым. В рамках исследования, опубликованного в престижном журнале Nature Medicine, специалисты проанализировали его генетические данные и снимки мозга. В результате они обнаружили важные различия на молекулярном уровне, которые могли бы объяснить его устойчивость.
Отсутствие характерных признаков болезни в мозге Уитни
Одним из ключевых находок стало то, что у него практически отсутствует накопление тау-белка — маркера, ассоциированного с прогрессированием деменции. В то время как у большинства носителей мутации PSEN2 на ранних стадиях болезни происходит активное образование амилоида и тау-белка, у Уитни этого не наблюдается.
Передовые методы диагностики и прогнозирования
Благодаря новым методам магнитно-резонансной томографии ученые смогли предсказать риск развития болезни задолго до появления симптомов. По словам ведущего исследователя, доктора Рэндалла Батмена, его команда зафиксировала значительное накопление амилоида, но почти полное отсутствие тау-белка в мозгу Уитни, что говорит о его высокой сопротивляемости патологическим изменениям.
История жизни и уникальный случай
Обратимся к личной истории мужчины. В 2011 году, по настоянию кузена, он принял участие в исследовании, посвященном наследственным формам Альцгеймера. Тогда он думал, что не несет мутацию, однако тесты показали обратное. Уитни был потрясен, узнав, что он носитель гена, поскольку у его родственников болезнь развивалась очень рано — некоторые умерли до 60 лет, а его брат — в 55.
«Мне было 61 год, и я уже должен был проявить первые признаки,» — делится он. — «Но тесты подтвердили наличие гена. Я был поражен.» В настоящее время, будучи уже в возрасте 76 лет, он остается полностью в здравом уме и без симптомов.»
Генетические и физиологические особенности Уитни
Специалисты отмечают, что Уитни — исключительный случай, который ученые называют «носителем мутации с исключительной стойкостью». В их работе предполагается, что его организм способен противостоять типичным механизмам болезни, связанным с накоплением тау-белка и развитием нейродегенерации.
Возможные причины сопротивляемости: роль белков и окружающей среды
В ходе исследований было обнаружено, что в жидкости спинного мозга Уитни присутствует повышенный уровень белков «теплового шока» — молекул, защищающих клетки при стрессовых воздействиях. В годы службы в ВМФ он подвергался длительному воздействию высоких температур в машинных отделениях кораблей, что, по всей видимости, могло сыграть роль в его уникальной устойчивости.
Ученые предполагают, что эти белки могут предотвращать неправильное сворачивание тау-белка, блокируя развитие болезни. Однако окончательные механизмы этого процесса пока остаются неясными.
Перспективы будущих исследований и лечение
Исследователи надеются, что изучение уникальной устойчивости Уитни поможет разработать новые методы профилактики и лечения Альцгеймера. Они стремятся воспроизвести его защитные механизмы с помощью медикаментов или терапий, чтобы замедлить развитие или полностью предотвратить болезнь у других людей.
Общая цель — найти способ усилить естественную сопротивляемость мозга к дегенеративным изменениям, что может стать прорывом в области нейронаук.
Личный вклад и советы
Сам Уитни активно участвует в исследованиях и делится своим опытом. Он занимается кроссвордами и судоку, поддерживая умственную активность, и советует людям при первых признаках симптомов обращаться к специалистам. В его арсенале — позитивный настрой и желание помочь другим.
«Я считаю, что сохранение здоровья — это моя миссия,» — говорит он. — «Я активен, у меня немного медикаментов, и я надеюсь, что мои знания помогут многим.»
Мария Гринюк
Мария — медицинский журналист, пишет простым языком о сложных вещах: от эпидемий до психического здоровья. Часто сотрудничает с врачами и научными центрами.