Открытие: скрытая генетическая мутация может стать предсказателем риска деменции у мужчин
Недавнее исследование, проведённое австралийскими учёными из Университета Монэш и Университета Кёртина, выявило, что наличие определённой скрытой генетической мутации может значительно повысить вероятность развития деменции у мужчин. Анализ медицинских данных тысяч австралийцев и американцев позволил установить связь между определёнными генетическими вариациями и риском возникновения нейродегенеративных заболеваний.
Ген HFE и его роль в здоровье мозга
Исследователи сосредоточились на варианте гена HFE, который отвечает за регулирование уровня железа в организме. У мужчин, обладающих определённой вариацией этого гена, риск развития деменции возрастает в два-четыре раза. Особенно уязвимы те, у кого есть две копии мутации, обозначенной как H63D. У мужчин с одной копией мутации риск не увеличивается.
Статистика и особенности мутации
- Один из 36 мужчин носит две копии мутации H63D.
- Один из трёх мужчин имеет только одну копию.
- Лишь мужчины с двумя копиями мутации подвержены повышенному риску, объяснил профессор Джон Олынек, один из авторов исследования.
Почему именно мужчины — а не женщины?
Интересно, что у женщин эта мутация не вызывает увеличения риска деменции, и причина этого до сих пор остаётся неизвестной. Учёные предполагают, что есть механизмы, которые защищают женщин или иные факторы, влияющие на развитие заболевания.
Что говорит наука: исследование и его выводы
Исследование было опубликовано в журнале Neurology и использовало данные крупного исследования ASPREE, в рамках которого было собрано медицинское и демографическое досье более 19 тысяч пожилых здоровых людей. В рамках анализа было выявлено, что носители двух копий мутации не могут изменить генетический фактор, но потенциально могут быть найдены способы терапии, влияющие на связанные с этим механизмы.
Может ли тестирование на мутацию стать стандартной практикой?
Ген HFE регулярно проверяется у людей в западных странах при диагностике гемохроматоза — нарушения, связанного с избыточным накоплением железа. Исследование показывает, что подобное тестирование может быть расширено для более широкого скрининга среди мужчин, особенно тех, кто находится в группе риска.
Связь железа и деменции: есть ли связь?
Несмотря на то, что гена HFE отвечает за контроль уровня железа, учёные не обнаружили прямой связи между железом и риском развития деменции. Вместо этого, предполагается, что механизм связан с воспалительными процессами и повреждениями клеток мозга, которые могут возникать вследствие генетальных особенностей.
Почему у женщин риск не повышается?
Учёные пока не уверены, почему у женщин мутация не увеличивает риск развития деменции. Возможные объяснения включают гормональные различия или другие биологические факторы, которые требуют дальнейших исследований.
Перспективы будущих исследований и профилактики
Понимание, почему мужчины с двойной мутацией подвержены более высокому риску, может открыть новые пути персонализированного подхода к профилактике и лечению деменции. В будущем учёные планируют проводить дополнительные исследования, чтобы определить точные механизмы воздействия этой мутации.
Ограничения текущего исследования и необходимость дальнейших работ
Основное ограничение — большая часть участников исследования была из Австралии, и результаты могут отличаться в других популяциях. Поэтому важно повторить подобные исследования в различных странах и регионах для подтверждения полученных данных.
Что можно сделать сегодня для снижения риска?
Учёные подчеркивают важность здорового образа жизни: регулярные физические упражнения, сбалансированное питание, ограничение потребления алкоголя и умственная активность. Также важно регулярно обращаться к врачу для профилактических осмотров и решения возможных медицинских проблем, способных увеличить риск развития деменции.
Дополнительная информация о здоровье
Для получения более подробных советов и новостей о здоровье рекомендуется следить за обновлениями в профильных источниках и консультироваться с медицинскими специалистами.
Мария Гринюк
Мария — медицинский журналист, пишет простым языком о сложных вещах: от эпидемий до психического здоровья. Часто сотрудничает с врачами и научными центрами.