Трагическая борьба за будущее детей с редким генетическим заболеванием
Четыре семьи из США оказались в отчаянной ситуации, пытаясь собрать средства для спасения своих детей, страдающих от уникального и опасного наследственного заболевания. В их руках — шанс на излечение, однако для этого необходимо собрать 1,15 миллиона долларов, чтобы провести клинические испытания нового лекарства.
Редкое заболевание, угрожающее развитию и жизни
Каждая из этих семей имеет ребенка с диагнозом спастическая параплегия 50-й формы (SPG50) — редким неврологическим расстройством, которое затрагивает менее ста человек по всему миру. Эта болезнь медленно разрушает нервную систему, вызывая прогрессирующие нарушения в движениях, умственных функциях и мышечной активности.
Особенности заболевания и его проявления
По данным Национальной организации по редким заболеваниям, SPG50 замедляет развитие ребенка, постепенно приводя к когнитивным нарушениям, слабости мышц и проблемам с речью. В конечном итоге болезнь может вызвать паралич и полную потерю двигательных функций.
Эксперт по эпидемиологии из Техасского департамента здравоохранения, доктор Ив Элизабет Пенни, отмечает, что течение болезни у каждого ребенка индивидуально, однако большинство случаев — прогрессирующие и ухудшающиеся со временем. Первый этап включает задержки в развитии, слабость и спастичность мышц, что делает трудным самостоятельное передвижение и выполнение ежедневных задач.
Отсутствие одобренных методов лечения и надежда на экспериментальную терапию
На сегодняшний день в США не существует официально одобренных препаратов для лечения SPG50. Единственное средство — экспериментальная генетическая терапия, созданная благодаря усилиям канадского отца Терри Пироволакиса, чей сын был диагностирован в 2017 году.
История успеха и борьба за распространение терапии
Терри Пироволакис рассказал, что врачи предсказали его сыну инвалидность, а также невозможность ходить или говорить, и необходимость постоянной поддержки. Не согласившись с таким исходом, он стал искать пути спасения и инвестировать собственные деньги в разработку генной терапии.
В марте 2022 года его сын прошел курс терапии и сейчас успешно развивается. После этого было запущено исследование второй фазы, в ходе которого лечение получили еще три ребенка, и у всех наблюдается остановка прогрессирования болезни и улучшение когнитивных функций.
Следующей целью является проведение третьей фазы клинических испытаний, которая позволит расширить доступ к терапии, однако финансирование для этого необходимо собрать самостоятельно, поскольку препарат еще не получил одобрения FDA.
Истории семей: борьба за жизнь и надежду
История семьи из Колорадо
Ребенок по имени Наоми, которому всего 4 года, был диагностирован с SPG50 в 2023 году. Мать, Ребекка Локард, рассказывает, что ее дочь пока не может ходить и пользуется инвалидной коляской. В то же время, ее брат Джек прошел лечение в раннем возрасте и уже делает успехи: он быстро учится ходить с помощью ходунков и активно коммуницирует.
«День за днем мы благодарны за раннее лечение Джека, — говорит Ребекка. — А также ощущаем глубокое отчаяние за то, что не можем дать Наоми такую же жизнь.»
Борьба с редким заболеванием у других детей
Эмма и Дилан Джобсис из Арканзаса воспитывают 4-летнего сына Кейда, который тоже диагностирован с SPG50. Пока он способен ходить короткими дистанциями с помощью ходунков, врачи предупреждают, что без лечения его ждет постепенная потеря этой возможности.
В другом штате — Орегоне — Джордан и Коди Медейрос узнали о диагнозе их сына Линкольна. За два года болезнь постепенно лишила его способности ходить, и он часто падает. Родители рассказывают, что без терапии его будущее — это полное снижение уровня жизни и зависимость от окружающих.
В Пенсильвании, в семье Джами и Коди Вуд, родились близнецы. Одна из них, Мила, была диагностирована с SPG50 через три недели после рождения. Несмотря на тяжелое заболевание, ребенок сделал свои первые шаги, что стало для родителей одновременно радостным и горьким событием — ведь без лечения болезнь быстро прогрессирует и разрушает достигнутое.
Планы и надежды на будущее
После успешных клинических испытаний третьей фазы, предполагается, что препарат получит одобрение FDA. Это позволит страховым компаниям и государству покрыть расходы на лечение, а также включить его в программу скрининга новорожденных, что значительно повысит шансы на раннюю диагностику и лечение.
Разработчики активно взаимодействуют с регуляторами, добиваясь гибкости в стандартах производства для таких редких заболеваний, ведь требования, рассчитанные на массовые программы, в данном случае создают непреодолимые барьеры.
Для тех, кто хочет узнать больше о борьбе семей с SPG50, доступен сайт организации, созданной для сбора средств и распространения информации. Власти и специалисты продолжают работать над ускорением процесса получения одобрения, чтобы дать шанс каждому ребенку на полноценную жизнь.
Мария Гринюк
Мария — медицинский журналист, пишет простым языком о сложных вещах: от эпидемий до психического здоровья. Часто сотрудничает с врачами и научными центрами.